期刊简介
《中华病理学杂志》（Chinese Journal of Pathology， Zhonghua Binglixue Zazhi），是中国科协主管，中华医学会主办的基础性和高科技学术期刊，我国核心期刊之一；在我国科技期刊中名列前茅。被国内外众多数据库和检索文摘期 刊收录，如美国《医学索引》（IM/Medline），荷兰《医学文摘》（EMBASE），美国《化学文摘》（CA），俄罗斯《文摘杂志》（AJ of VINITI），波兰《哥白尼索引》（IC），美国《生物学文摘》（BA），中国科学引文数据库，中国科技论文统计源期刊，中国科技论文与引文数据库，中 文科技期刊数据库，中国期刊数据库，中国生物学文献数据库，中国科技论文统计源期刊，万方科技期刊数据库等。
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首页>中华病理学杂志
- 杂志名称：中华病理学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0529-5807
- 国内刊号：11-2151/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年中宣部、国家科委、新闻出版署联合举办的第二届全国优秀科技期刊评比三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
Ph 阴性骨髓增殖性肿瘤患者的基因突变特点
邢飞；蔺亚妮；孙琦；覃莉；贾玉娇；张冬雷；汝昆
关键词：骨髓增殖性疾病, 基因, 突变
摘要：目的：探讨49个髓系肿瘤相关基因在Ph阴性骨髓增殖性肿瘤（ MPN）患者中的突变特点。方法对51例Ph阴性MPN患者的49个髓系肿瘤相关基因的全外显子进行检测。其中CALR（exon9）、NPM1（exon12）和CEBPA（TAD、BZIP两个结构功能域）同时采用Sanger测序法检测， FLT3-ITD采用聚合酶链反应方法检测。结果73.5％（36／49）的基因检测到突变，其中 JAK2-V617F、CALR（ exon9）和 MPL 突变率分别为60.8％（31／51）、7.8％（4／51）和7.8％（4／51）；此外ASXL1、SETBP1和SF3B13个基因的突变率均大于10％。96.1％（49／51）的患者被检测到突变，且以携带3个和4个突变的患者多，占52.9％（27／51）；JAK2-V617F阳性患者的基因突变数量明显多于JAK2-V617F和CALR（exon9）双阴性患者（P＜0.05）；真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、原发性血小板增多症和骨髓增殖性肿瘤，未分类型之间的基因突变数量差异无统计学意义（ P＞0.05）。结论大多数的Ph阴性MPN患者携带≥3个基因突变，且不同的MPN患者具有不同的基因突变特点。
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