期刊简介
《中华病理学杂志》（Chinese Journal of Pathology， Zhonghua Binglixue Zazhi），是中国科协主管，中华医学会主办的基础性和高科技学术期刊，我国核心期刊之一；在我国科技期刊中名列前茅。被国内外众多数据库和检索文摘期 刊收录，如美国《医学索引》（IM/Medline），荷兰《医学文摘》（EMBASE），美国《化学文摘》（CA），俄罗斯《文摘杂志》（AJ of VINITI），波兰《哥白尼索引》（IC），美国《生物学文摘》（BA），中国科学引文数据库，中国科技论文统计源期刊，中国科技论文与引文数据库，中 文科技期刊数据库，中国期刊数据库，中国生物学文献数据库，中国科技论文统计源期刊，万方科技期刊数据库等。
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首页>中华病理学杂志
- 杂志名称：中华病理学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0529-5807
- 国内刊号：11-2151/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年中宣部、国家科委、新闻出版署联合举办的第二届全国优秀科技期刊评比三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
汉族家族性中枢神经系统海绵状血管畸形致病基因的一个新突变位点
徐宇伦；赵继宗；吴秉铨；钟镐镐；孙异临；王硕；衡万杰
关键词：血管瘤, 海绵状, 中枢神经系统, DNA突变分析, 点突变
摘要：目的探查汉族家族性中枢神经系统海绵状血管畸形(CCM)的突变基因.方法选择经神经科确诊的2个家系(A及B)和8例散发性中枢神经系统海绵状血管畸形病例.所有受检对象临床表现有癫痫、突发头痛;2例伴有皮肤病变.候选基因为已确认的Krit-1,对该基因的16个编码外显子进行 PCR 扩增,扩增产物进行直接测序.结果受检的A家系在第14外显子的第1 289(从起始密码子计算,或2 308即从mRNA的第一个碱基计算)位核苷酸一个拷贝有C→G的取代,出现编码改变(S430X),形成终止密码子(UGA),使翻译过程提前终止,导致的基因异常属无义点突变.同法筛查,A家族中有1名成员突变未获得遗传;散发病例发现一个正常多态性变化,未见到突变.结论发现第1例汉族人CCM基因的点突变,也是国际上未见报道的新位点.这一点突变将会导致一种截短蛋白,是CCM发生的基本原因.研究结果可用于症状前基因诊断.
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